Badania przesiewowe noworodków

Badania przesiewowe noworodków, potocznie zwane badaniami “na bibułę” umożliwiają wczesne wykrycie niektórych chorób, jeszcze przed wystąpieniem ich objawów. Pozwala to na wczesne włączenie specjalistycznego leczenia i ogranicza rozwój choroby.

Jakie choroby można wykryć?

Badania przesiewowe noworodków umożliwiają wykrycie następujących chorób:

  • Fenyloketonuria – choroba w której w organizmie gromadzi się fenyloalanina, wymaga zastosowania specjalnej diety z ograniczeniem białek już od urodzenia. W przypadku zbyt późnego włączenia leczenia dietetycznego powoduje nieodwracalne upośledzenie umysłowe
  • Niedoczynność tarczycy – jest to stan w którym w organizmie jest za mało hormonów tarczycy, skutkuje to zaburzeniem rozwoju fizycznego i intelektualnego, należy jak najszybciej włączyć suplementację brakujących hormonów
  • Wrodzony przerost nadnerczy – in. zespół nadnerczowo-płciowy, jest to choroba w której obserwuje się wzrost hormonów androgenowych; wyróżnia się kilka postaci, najgroźniejszą z nich jest postać klasyczna z utratą soli – może doprowadzić do poważnych zaburzeń elektrolitowych, wstrząsu i w konsekwencji do zgonu. Ważne jest szybkie włączenie leczenia sterydami.
  • Mukowiscydoza – nieuleczalna choroba dotykająca głównie układ oddechowy i pokarmowy, charakteryzująca się zwiększeniem gęstości produkowanych wydzielin. Szybka diagnostyka umożliwia wczesne włączenie specjalistycznego leczenia i fizjoterapii co opóźnia rozwój choroby
  • Deficyt biotynidazy – W krótkim czasie może prowadzić do zaburzeń neurologicznych i śpiączki. Leczeniem zapobiegającym rozwojowi objawów jest włączenie biotyny
  • Rzadkie wady metaboliczne

Kiedy i jak pobiera się badania przesiewowe 

Badania przesiewowe noworodków są bardzo dokładne. Dają prawie stuprocentową gwarancję, że chore dziecko zostanie wykryte. Warunkiem skuteczności badania jest prawidłowe pobranie krwi. Badania pobiera się w 4.-5. dobie życia noworodka, dopuszczalne jest pobranie po 48 godzinie życia, w sytuacji gdy dziecko jest wypisywane ze szpitala w 3. dobie. Zbyt wczesne badanie może spowodować wynik fałszywie ujemny – metabolizm dziecka się dopiero rozkręca, nie wszystkie substancje mogą być już wykrywalne. Krew na badanie najczęściej jest pobierana przez położną z oddziału noworodkowego. Pobiera się kilka kropel krwi z pięty noworodka (lub rzadziej – z palca) i nanosi na specjalnie oznaczone bibuły.

Kiedy można spodziewać się wyników?

Wyników badań przesiewowych nie otrzymuje się od razu. Są one wysyłane do specjalnych ośrodków zajmujących się tymi badaniami. Średni czas oczekiwania na wynik to około 1 miesiąca. Jeśli wynik jest wątpliwy lub jednoznacznie wskazuje na błąd metaboliczny rodzice są informowani i proszeni o zgłoszenie się do szpitala celem wykonania rozszerzonej diagnostyki. Jeśli wyniki są prawidłowe rodzice często nie otrzymują żadnej wiadomości z laboratorium – działa tutaj zasada “brak wiadomości to dobra wiadomość”. Jeśli rodzic posiada jakiekolwiek wątpliwości dotyczące wyniku lub choroby dziecka powinien się skontaktować z lekarzem prowadzącym. Możliwa jest także konsultacja ze specjalistą przez portal domowypediatra.pl, w ciągu kilku minut rodzic uzyska połączenie z lekarzem i może poradzić się w nurtujących go kwestiach.

Czy badania przesiewowe są ważne?

Tak, badania przesiewowe są bardzo ważne. Umożliwiają one wczesne wykrycie chorób i zapobiegają rozwinięciu zaawansowanych objawów. Badania te znacząco podnoszą komfort życia dzieci ze zdiagnozowanym błędem metabolicznym. Wczesne włączenie leczenia (często niestety na całe życie) umożliwia im prowadzenie normalnego życia – prawidłowy rozwój, normalną edukację itp.

lek. Małgorzata Popiel

Podane wiadomości mają charakter informacyjny. Nie zastępują porady lekarskiej i nie powinny opóźniać wizyty u specjalisty.

dr n. med. Joanna Bogaczyńska-Staniewicz

Dr n. med. Joanna Bogaczyńska-Staniewicz DomowyPediatra

dr n. med. Joanna Bogaczyńska-Staniewicz

Specjalizacja: pediatra

Dodatkowe informacje:

5 letnie doświadczenie w zakresie pediatrii i medycyny sportowej. Diagnostyka i leczenie chorób wieku dziecięcego, profilaktyka i szczepienia. Uprawnienia do orzekania zdolności do uprawiania sportu dzieci i dorosłych.
Współudział w publikacjach naukowych i konferencjach szkoleniowych w zakresie pediatrii, gastroenterologii i nefrologii


Pracuję: Zastępca ordynatora o. Dzieci Młodszych.

Chętnie pomoże w przypadku:

i wielu innych problemach Twojego dziecka

Masz pytania?
Potrzebujesz pomocy? Dzwoń lub pisz
Infolinia: Pon. - Pt. od 800 do 1600
Konsultacje zdalne z lekarzami domowypediatra.pl
Dziękujemy za wypełnienie formularza. Informacje i opis współpracy wysłaliśmy na wskazany adres e-mail. Nasz przedstawiciel wkrótce skontaktuje się z Tobą.